*仅供医学专科东说念主士阅读参考ag平台真人百家乐 眶尖概括征的特殊病因，你了解吗？ 撰文丨景胜杰 Wyburn-Mason概括征（WMS），又称为Bonnet-Dechaume-Blanc概括征或视网膜脑面静脉荒诞概括征 [1] ，属于脑面静脉体段荒诞概括征 [2] （CAMSs）。该病于1937年头度报说念[3]，是一种特别惨酷的非遗传性先天性疾病。 眶尖概括征 [4] 指位于眶后内侧区即视神经孔周围的剖解结构受压或毁伤所致的一组症状。主要阐述为眼球领会拦阻、观点损害或丧失、眼睑下垂。 B...
*仅供医学专科东说念主士阅读参考ag平台真人百家乐
眶尖概括征的特殊病因，你了解吗？
撰文丨景胜杰
Wyburn-Mason概括征（WMS），又称为Bonnet-Dechaume-Blanc概括征或视网膜脑面静脉荒诞概括征 [1] ，属于脑面静脉体段荒诞概括征 [2] （CAMSs）。该病于1937年头度报说念[3]，是一种特别惨酷的非遗传性先天性疾病。 眶尖概括征 [4] 指位于眶后内侧区即视神经孔周围的剖解结构受压或毁伤所致的一组症状。主要阐述为眼球领会拦阻、观点损害或丧失、眼睑下垂。
BMJ Neurology Open 报说念了1例WMS惨酷阐述类型——以眶尖概括征起病的病例 [5] 。
单眼疏淡荒诞，稳妥失明
患者，男，2岁时就诊，主因“右眼疏淡伴观点下落1年余”，既往体健。初诊时发现右眼上方皮肤有红斑，右眼疏淡加剧，观点稳妥丧失。头颅MRI示右眼眶中心可见很是血管造成的肿块，累及眼外肌及视神经。病变通过上眶裂向右海绵窦及对侧眼眶扩散。经血管内介入诊治栓塞后，右眼及周围组织水肿加剧，疏淡加剧。
12岁时，患者行额部、眶下区及周围皮下组织活检，探求为海绵状血管瘤。聚会面部、眼和颅内血管荒诞的概括征，之外其他病因，确诊为WMS。18岁再次就诊（图1），神经系统体魄查抄：右眼昭彰疏淡伴外展、内收及上翻范畴，右眼失明。右眼周围区域水肿昭彰。头颅MRI平扫及增强示右眼眶中心可见很是肿块，引起眼球疏淡，累及外眼肌及视神经，通过上眶裂向对侧眼眶及海绵窦扩散。
图1. 18岁时MRI影像
该报说念[5]旨在指示临床医师在濒临多发性动静脉荒诞并伴有眶尖病变的患者时，应试虑WMS的可能，ag百家乐可以安全出款的网站但未对后续诊治作念进一步决议和分析。
借此咱们伸开答复WMS的病理机制、临床阐述和诊治近况，供大家临床参考。
WMS的病理机制
WMS的病理机制当今不十足明晰。主要假说以为可能与胚胎期中胚层血管细胞向头端搬动过早关联，从而导致动静脉荒诞病变的造成[6、7]。
WMS根据累及的剖解部位不同，可分为三型。不同类型可归拢发生，即搀和型[3]。
BMJ报说念的病例属于CAMS I型。
WMS的临床阐述
WMS的临床阐述具有各类性。最常累及的部位包括眼眶、视网膜及大脑。皮肤、上颌骨、下颌骨、咽部、口腔和鼻腔也可受累 [8] 。
眼眶受累时可阐述为观点损害、眼疏淡、眼球领会拦阻等。当病变累及上颌窦时，还可有对应的鼻炎样症状。视网膜血管荒诞可阐述渐进性观点下落，或偶有出血样症状 [9-11] 。脑部病变多为海绵状血管瘤，可引着手痛、癫痫发作。此外部分病例还可出现面部血管瘤样皮肤病变。BMJ报说念的病例为稀有的以眶尖概括征起病，阐述为眼球疏淡和领会性眼球麻木。
WMS的提拔查抄
WMS的会诊需要复合影像学查抄行动要津字据，包括：
图2. WMS提拔查抄显现的视网膜和颅内动静脉荒诞，图源：文件 [12]
推行室查抄不错包括血清免疫球卵白水平、自己免疫缠绵等，但常常无明确很是。
部分病例还需要行病变组织活检以之外其他病因。BMJ报说念的病例曾行局部皮肤活检支撑血管瘤样病变。
WMS的辩认会诊
WMS的诊治和预后
WMS的诊治当今尚无合伙圭臬，可接管的诊治措施包括：
（1）血管内介入诊治：如栓塞等；
（2）外科手术切除；
（3）辐照诊治：如γ射线刀等。
探求到该病高复发及预后欠安的特质，当今保守诊治在全球各大诊治中心依然首选[6]。抗药物也有期骗，如玻璃体腔打针贝伐珠单抗，短期内可司法黄斑水肿、改善观点，但永恒疗效还有待不雅察[11]。关于病情进展较快、严重损害观点或危及人命的病例，积极手术侵略是必要的。但多为姑息性诊治，预后仍差[6]。
小结
WMS是一种惨酷的先天性神经血管病变概括征。其病因可能与胚胎发育经过中的血管细胞搬动过早关联，但具体机制还需进一步规划确认。
临床上以多发性脑面部血管荒诞为特征，可阐述多系统受累，以眶尖概括征起病较为惨酷。复合影像学查抄在本病会诊中有遑急作用。但合座而言，WMS的诊治法子化确立还有待深化规划。
参考文件：
[1] So J, Mishra C, Holman R. Wyburn-Mason syndrome - Statpearls - NCBI bookshelf. StatPearls; 2022.
[2] Tomarchio S, Portale A, Praticò A, et al. Wyburn-mason syndrome. J Pediatr Neurol 2018;16:297–304.
[3] Bhattacharya JJ, Luo CB, Suh DC, et al. Wyburn-mason or bonnet-dechaume-blanc as cerebrofacial arteriovenous metameric syndromes (CAMS): a new concept and a new classification. Interv Neuroradiol 2001;7:5–17.
[4] Yeh S, Foroozan R. Orbital apex syndrome. Curr Opin Ophthalmol. 2004;15(6):490–498.
[5]Barros LL, Lima PLGSB, de Oliveira Júnior PH, et al. Peculiar aetiology for orbital apex syndrome: Wyburn-Mason syndrome as orbital apex lesion.BMJ Neurol Open. 2024;6(1):e000559. Published 2024 Jan 18. doi:10.1136/bmjno-2023-000559
[6] Jiarakongmun P, Alvarez A, Rodesch G, et al. Clinical course and angioarchitecture of cerebrofacial arteriovenous metameric syndromes. Interv Neuroradiol 2002;8:251–64.
[7] Tomarchio S, Portale A, Praticò A, et al. Wyburn-mason syndrome. J Pediatr Neurol 2018;16:297–304.
[8] Jiarakongmun P, Alvarez A, Rodesch G, et al. Clinical course and angioarchitecture of cerebrofacial arteriovenous metameric syndromes. Interv Neuroradiol 2002;8:251–64.
[9] Mohamed M. Khodeiry,* Menna M. Khodeiry, Carlos E. Mendoza-Santiesteban. Retinal and intracranial arteriovenous malformations in WyburnMason syndrome. Can J Ophthalmol. 2023;58: e162.
[10] Schmidt D, Pache M, Schumacher M. The congenital unilateral retinocephalic vascular malformation syndrome (bonnet-dechaume-blanc syndrome or wyburn-mason syndrome): review of the literature. Surv Ophthalmol 2008;53:227–49.
[11] Pangtey BPS, Kohli P, Ramasamy K. Wyburn–mason syndrome presenting with bilateral retinal racemose Hemangioma with unilateral serous retinal detachment. Indian J Ophthalmol 2018;66:1869–71.
[12]Khodeiry MM, Khodeiry MM, Mendoza-Santiesteban CE. Retinal and intracranial arteriovenous malformations in Wyburn-Mason syndrome.Can J Ophthalmol. 2023;58(4):e162-e163.
包袱剪辑：叶子
*'医学界'勤恳所发表本色专科、可靠，但不合本色的准确性作念出甘愿；请相关各方在遴选或以此行动决策依据时另行核查。
